Acerca de la ALD

 Aspectos Médicos de la ALD Aparición y Evolución de la Enfermedad:

 Diagnóstico: La ALD es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras y, en raros casos, presentar síntomas más leves. Los primeros signos suelen aparecer entre los 4 y 10 años de edad e incluyen problemas de comportamiento, pérdida de la visión y audición, y deterioro progresivo de la función motora. 

Fisiopatología: La ALD se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en el sistema nervioso central y las glándulas suprarrenales debido a un defecto en el peroxisoma, la estructura celular responsable de degradar estos ácidos grasos. Esta acumulación provoca inflamación y desmielinización, es decir, la destrucción de la mielina, la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas, lo que resulta en una disminución de la función neurológica. 

Evolución: Sin tratamiento, la enfermedad progresa rápidamente, llevando a la incapacidad total y, eventualmente, a la muerte en un plazo de 2 a 5 años desde la aparición de los primeros síntomas. El aceite de Lorenzo, aunque no es una cura, ha mostrado potencial para ralentizar la progresión de la enfermedad en pacientes asintomáticos o con síntomas leves, permitiendo más tiempo para vivir una vida relativamente normal.